Identification d'une anomalie vasculaire très rare
Publication date
Les spécialistes du Centre des malformations vasculaires identifient une anomalie vasculaire très rare auprès d'un patient américain
Contacté par une généticienne de la région de Seattle, le Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc a été sollicité concernant le cas d'un nouveau-né souffrant d'une malformation au niveau du cou, du thorax et des bras ; un cas pour lequel aucun spécialiste américain n'avait pu établir un diagnostic précis. La situation était telle qu'il était impossible pour les parents de prendre leur bébé dans les bras sans lui faire mal...
Une malformation rare
Les spécialistes du Centre des malformations vasculaires de Saint-Luc identifient rapidement la
pathologie : une malformation glomuveineuse en plaques, un sous-type de malformation glomuveineuse
(MGV). Il s'agit d'une catégorie d'anomalies vasculaires héréditaires caractérisées par la présence de
petites lésions veineuses au niveau de la peau. La MVG en plaques concernerait moins de cinquante
personnes dans le monde.
Ce diagnostic est rapidement confirmé par un test génétique réalisé sous la forme d'une prise de sang.
Pourquoi avoir fait appel aux Cliniques Saint-Luc ?
Le Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc jouit d'une renommée mondiale ; les cliniciens et généticiens du Centre collaborent de manière active et possèdent une expertise très pointue. Le Centre possède notamment une biobanque constituée de plus de 10.000 échantillons.
En 2002, les équipes des Prs Laurence Boon (Service de chirurgie plastique - Centre des malformations vasculaires) et Miikka Vikkula (Laboratoire de génétique moléculaire humaine - Université catholique de Louvain) avaient d'ailleurs découvert la cause et défini les critères cliniques de ce type précis de
malformations en identifiant une mutation dans le gène glomuline. Une découverte majeure qui permet
un diagnostic précis tout en évitant une biopsie. Une publication scientifique dans ce domaine et la mise en place d'un réseau de spécialistes au niveau international a permis à ces spécialistes d'être référencés comme experts dans ce domaine.
Les Cliniques universitaires Saint-Luc se réjouissent que leur Centre des malformations vasculaires puisse
contribuer à une collaboration internationale dans la prise en charge de cette pathologie rare.
