Fonds Inbev - Baillet Latour : les Prs Laurence Boon et Miikka Vikkula reçoivent le Prix de la Recherche Clinique 2013

Fonds Inbev - Baillet Latour : les Prs Laurence Boon et Miikka Vikkula reçoivent le Prix de la Recherche Clinique 2013

Ce mercredi 17 avril, le Fonds InBev-Baillet Latour a décerné le Prix de la Recherche Clinique 2013 aux Prs Laurence Boon et Miikka Vikkula. Ce prix, d'un montant de 75.000 euros, récompense leurs recherches dans le domaine des anomalies vasculaires et des lymphoedèmes. C'est la première fois que le prix sélectionne deux lauréats qui forment non seulement un duo, mais aussi un couple.

Ces recherches portent sur des défauts localisés sur les vaisseaux sanguins et/ou lymphatiques qui peuvent revêtir de multiples aspects. Jusqu'à 10% de la population peut y être affecté surtout en raison de la fréquence des hémangiomes infantiles.

Les Prs Boon et Vikkula ont fait progresser les méthodes de diagnostic, de pronostic de traitement de ces anomalies par des découvertes importantes sur leur physiopathologie, qui était encore quasi inconnue il y a quinze ans. Avec leur groupe, ils ont identifié des mutations héréditaires de plusieurs gènes comme cause de nombreuses formes familiales de l'affection. Ils ont ensuite élargi leurs travaux aux fréquentes formes non-familiales et mis en évidence des changements génétiques somatiques, c'est à dire acquis et non-héréditaires. Les Prs Boon et Vikkula ont déjà lancé des essais cliniques sur la base de la compréhension croissante des mécanismes pathogéniques. Ces essais utilisent des molécules déjà employées en thérapeutique pour soigner d'autres maladies impliquant des mécanismes apparentés. L'espoir est de développer des molécules conçues pour traiter les anomalies vasculaires de façon spécifique.

Les anomalies vasculaires (les Ğ angiomes ğ)
Les anomalies vasculaires sont divisées en tumeurs et malformations. L'hémangiome est la plus fréquente des tumeurs vasculaires bénignes et atteint 10% des jeunes enfants. Quant aux malformations, elles se divisent, en fonction du type de vaisseaux atteints, en malformations capillaires, veineuses, lymphatiques et artérioveineuses. La plus fréquente d'entre elles est la malformation capillaire (Ğ tache de vin ğ) qui touche 0,3% de la population.

Ces anomalies peuvent causer des douleurs importantes et souvent chroniques, des saignements majeurs et déformer certaines parties du corps, causant ainsi non seulement des troubles esthétiques mais également fonctionnels. C'est la raison pour laquelle les patients doivent souvent apprendre à vivre avec leur maladie, qui peut devenir un réel handicap. Plusieurs traitements existent tels que certains médicaments, lasers, techniques chirurgicales et/ou sclérothérapeutiques. Il est donc souvent possible de soulager bon nombre de ces patients. Cependant, pour certains d'entre eux avec une malformation très étendue, ces traitements sont rarement curatifs.

Leurs découvertes
Etant donné la complexité de ces maladies et le caractère rarement curatif de leurs traitements, les Prs Boon et Vikkula ont commencé, il y a près de vingt ans, à déchiffrer les causes de ces anomalies vasculaires. Leurs travaux tendaient à identifier les causes et à caractériser les dysfonctionnements cellulaires et tissulaires sous-jacents, pour créer des modèles de ces maladies chez la souris ; le but final étant de développer de nouvelles approches thérapeutiques plus ciblées et dès lors plus efficaces.

Grâce à leur collaboration et à leur réseau de cliniciens internationaux, ils ont pu mettre en évidence plusieurs gènes dont les mutations causent des formes familiales des anomalies vasculaires; tels que les gènes mutés causant des malformations veineuses familiales, des malformations glomuveineuses, des malformations capillaires associées aux malformations artérioveineuses, et certains lymphoedèmes familiaux. Plus récemment, ils ont pu identifier la cause majeure des malformations veineuses non familiales (sporadiques). Ils ont également découvert le mécanisme expliquant pourquoi les malformations familiales sont souvent multiples, de petite taille, disséminées sur tout le corps et ont tendance à augmenter en nombre avec le temps. Leurs travaux ont également permis d'améliorer le diagnostic de ces maladies grâce à une meilleure caractérisation clinique et à l'identification d'un marqueur biologique (biomarqueur) pour les malformations veineuses.

De plus, l'étude des modifications causées par les mutations génétiques a amené à mieux comprendre les dysfonctionnements cellulaires à l'origine des malformations veineuses. Les souris transgéniques ayant la même malformation ont servi de modèle pour tester de nouvelles thérapies, ce qui a récemment permis d'initier les premiers essais thérapeutiques chez les patients atteints de malformations veineuses. Des essais thérapeutiques sur les malformations artérioveineuses et lymphatiques sont également en cours.

Plus d'informations
Pr Laurence Boon, Service de chirurgie plastique - Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc - Laurence.boon@uclouvain.be
Pr Miikka Vikkula, Laboratoire de génétique moléculaire humaine - De Duve Institute (UCL) - miikka.vikkula@uclouvain.be